Entenda Doença de Creutzfeldt-Jakob, diagnóstico do piloto Lito Souza

Doença rara e sem cura, DCJ é alvo de pesquisas no Brasil e no exterior

A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição rara, com menos de 100 casos suspeitos por ano no Brasil, que ganhou atenção pública após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza. A doença ocorre quando formas anormais de uma proteína produzida nas células cerebrais, os príons, se acumulam e comprometem o funcionamento do órgão. O quadro é um tipo de doença priônica, progride rapidamente e tem desfecho fatal.

Segundo a professora do Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) Tuane Vieira, em uma minoria dos casos a doença é causada por mutação genética. Há ainda registros raros de pacientes que desenvolveram a condição após exposição a príons em procedimentos médicos invasivos ou que adquiriram uma variante após consumir carne de animais contaminados com o "mal da vaca louca". Na maioria das ocorrências, no entanto, não se sabe por que as células passam a acumular os príons. Uma das hipóteses, ainda sem comprovação, é que o acúmulo seja um efeito colateral drástico de infecções virais.

Os sintomas variam conforme a região do cérebro afetada, mas geralmente começam com declínio da memória e de outras funções cognitivas, avançando para dificuldades motoras, de comunicação e perda visual. De acordo com relatos publicados pela esposa de Lito, Mila Seidl, o piloto se mantém lúcido, mas já não consegue se movimentar normalmente e perdeu parte da visão. A doença é mais comum em idosos, mas há registros em pessoas mais novas — Lito tem 59 anos.

Não há cura para a DCJ nem tratamento que retarde ou detenha sua progressão. Dois possíveis medicamentos estão sendo testados nos Estados Unidos, um pela farmacêutica Ionis e outro pelo Broad Institute, ligado à Universidade de Harvard. A família de Lito tenta incluí-lo nos estudos. As substâncias demonstraram potencial para diminuir a produção da proteína priônica normal, o que reduziria a matéria-prima para a proteína anormal. O estudo mais avançado, da Ionis, aplica uma molécula de DNA diretamente na medula. A empresa testou 56 participantes em 2024 e, em março de 2026, iniciou novo recrutamento para testar uma dosagem diferente. Os primeiros resultados só serão divulgados em 2027.

No Brasil, pesquisadores da UFRJ, em parceria com a Universidade Federal Fluminense e a Universidade Federal de Goiás, investigam os efeitos de dois compostos extraídos da moringa oleífera, conhecida como acácia-branca. Em testes in vitro, o extrato inibiu a capacidade da proteína errada de converter a proteína certa e também desagregou príons já acumulados. O grupo faz agora experimentos em células humanas e busca financiamento para testes em animais. O diagnóstico no país é feito por exames de imagem e análise de biomarcador no líquor, mas o exame mais avançado, o RT-QuIC, é realizado apenas no Instituto de Bioquímica Médica da UFRJ e ainda não faz parte das diretrizes brasileiras sobre a doença.

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