IA do Google prevê impacto de todas as 9 bilhões de mutações possíveis do DNA humano

Google DeepMind lança catálogo gratuito que prevê impacto de 9 bilhões de mutações no DNA humano

O Google DeepMind anunciou nesta terça-feira (8) que usou inteligência artificial para prever as consequências biológicas de todas as 9 bilhões de possíveis alterações de uma única letra no DNA humano. A base de dados, batizada de AlphaGenome Atlas, está disponível gratuitamente para pesquisadores acadêmicos de todo o mundo e funciona como um catálogo pré-calculado que mostra o provável efeito de cada substituição de uma base do DNA sobre os mecanismos que ligam e desligam genes.

Até agora, cientistas precisavam analisar essas variantes uma a uma com modelos computacionais ou testá-las em laboratório, um processo extremamente demorado. A expectativa é que o Atlas acelere a compreensão de doenças genéticas e a busca por novos tratamentos. Segundo Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisa do DeepMind, esta é a primeira vez que pesquisadores podem acessar um mapa abrangente da variação genética humana "simplesmente abrindo um navegador". O executivo afirmou que a iniciativa ajuda a avançar em uma das missões deixadas em aberto pelo Projeto Genoma Humano, concluído em 2003.

O Atlas foi construído com o AlphaGenome, modelo de IA lançado em 2025, que analisou uma sequência de referência do genoma humano e comparou cada base com suas três possíveis alternativas. Cada variante genética foi associada, em média, a cerca de 27 mil previsões individuais, avaliando impactos sobre a expressão gênica e outros processos biológicos. O DeepMind também criou uma métrica chamada AlphaGenome Variant Impact (AVI), que combina previsões do AlphaGenome com dados do AlphaMissense, outro modelo da empresa especializado em mutações que alteram proteínas.

Uma das principais contribuições do Atlas está na análise dos trechos "não codificantes" do DNA, que representam cerca de 98% do genoma humano e controlam quando, onde e em que intensidade os genes são ativados. Testes iniciais com pesquisadores que tiveram acesso antecipado à ferramenta mostraram resultados promissores. Cientistas do Broad Institute usaram o Atlas para revisar casos não resolvidos de doenças genéticas raras e identificaram uma variante ligada ao gene DNM1 que havia passado despercebida. Pesquisadores da Universidade de Exeter também encontraram 22% mais associações genéticas relevantes do que os métodos convencionais ao analisar dados de mais de 54 mil participantes do UK Biobank.

Apesar dos avanços, o DeepMind ressalta que as previsões do Atlas não substituem testes experimentais. Segundo Žiga Avsec, líder de genômica do DeepMind, a precisão da ferramenta ainda não alcança o nível obtido pelo AlphaFold, sistema que revolucionou a previsão de estruturas de proteínas. "As previsões são precisas o suficiente para apontar a direção correta para estudos posteriores, mas os pesquisadores não devem tratá-las como verdade absoluta", afirmou. O Atlas está disponível para uso não comercial a partir desta terça-feira, e uma versão comercial deverá ser disponibilizada em breve pelo Google Cloud.

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